HGVS变异命名规则简介(PPT版本)—科研必备基因组学知识

规范的命名是基因变异解读中不可或缺的一部分。ACMG变异分类标准建议对变异进行统一的标准化命名以确保定义明确并实现基因组信息的有效共享和下游使用。1998年由人类基因组变异协会（HGVS）、人类变异项目组（HVP）和人类基因组组织（HUGO）联合成立序列变异描述工作组（SVD-WG），旨在建立一个稳定、有意义、且明确的命名系统，并不断更新和修正。

    HGVS的宗旨是明确定义，避免出现易混淆的概念或定义。在实际应用环境中有些学科将不能引起疾病的变异定义为多态性，有些则将人群发生频率大于1%的变异统称为多态性；同时，突变有时仅单纯表示序列改变，也还被特指为能够引起疾病的变异，并逐渐被认为具有负面含义。为此2016年更新版本中建议取消这两个专业术语，使用“变异”作为替代词。