GTEx:基因型和基因表达量关联数据库—科研工具箱

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GTEx全称如下:Genotype-Tissue Expression

该项目对来自人体多个组合和器官的样本,同时进行了转录组测序和基因分型分析,构建了一个组织特异性的基因表达和调控的数据库。网址如下

https://gtexportal.org/home/

包含的组织类型和样本个数如下图所示

GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

对于所有的样本,主要进行了以下三种分析

1. RNA  seq

通过illumina Truseq试剂盒构建polyA+文库,采用Hiseq 2000/2500进行测序,对于下机数据,采用STAR进行比对,参照选择的是gencode V19版本的gtf文件,进行了以下3个level的定量

  1. gene-level,采用RNAseQC软件,对基因的raw count和TPM两种方式进行定量
  2. exon-level, 对exon的raw count进行定量
  3. transcript-level,采用RSEM进行转录本水平的定量

2. genotype

通过WGS对样本进行分型, 采用的是GATK germline variants calling的流程,步骤如下

  1. bwa-mem alignment
  2. picard markduplicate
  3. BQSR
  4. indel realign
  5. haplotypeCaller

3. eQTL

通过FastQTL软件进行cis-eQTL分析,将基因型和基因表达量进行关联。

通过官网可以查看基因表达量和eQTL分析的结果,以TP53为例,每个基因给出了以下3个层级的表达量

  1. Isoform Expression
  2. Exon Expression
  3. Junction Expression

分别对应转录本,外显子,剪切序列的表达量,对于不同组织中的表达量,以热图的形式进行展示,示意如下

GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

对于基因结构,也进行了可视化,示意如下

GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

eQTL的结果示意如下

GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

提供了以下两种可视化方式,第一种是在单个组织内的小提琴图,eQTL violin plot, 示意如下

GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

第二种用于多个组织间的比较,Multi-tissue eQTL plot, 示意如下

GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

所有的分析结果可以通过官网进行下载,GTEx数据库不仅仅是一个正常组织的基因表达量数据库,其eQTL分析的策略更值得我们借鉴。

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